Families met de Katwijkse ziekte kregen deze week hoopvol nieuws: er gaat een medicijnonderzoek van start in Nederland en mensen met de Katwijkse ziekte (ook bekend als Dutchtype CAA en HCHWA-d) kunnen meedoen. Dutchtype CAA is een erfelijke aandoening die tussen ongeveer het 45e en 65e levensjaar hersenbloedingen veroorzaakt als gevolg van een stapelend giftig eiwit in de wanden van de bloedvaten in de hersenen.
Wanneer één van de ouders het gen draagt, heeft elke nakomeling 50% kans ook gendrager te zijn. Eén op de drie mensen die het gen draagt overlijdt aan de eerste grote hersenbloeding, anderen krijgen vaak een reeks bloedingen die o.a. dementie, spraakproblemen, persoonlijkheidsveranderingen, psychische klachten, problemen met het zicht en lichaamsuitval veroorzaken, totdat patiënten overlijden. De ziekte komt naar schatting bij ongeveer 500 tot 1000 mensen voor en is daarmee zeldzaam.
DCAA wordt in de volksmond de Katwijkse ziekte genoemd, omdat het genfoutje dat de ziekte veroorzaakt in Katwijk is ontstaan, en door de honkvastheid van Katwijkers ook voornamelijk is blijven hangen. De ziekte komt overigens ook voor in een aantal Scheveningse families, op andere plekken in Nederland en bij een aantal families in Australië. Op dit moment is er geen behandeling voor de aandoening.
Onderzoek
Het medicijnonderzoek met het middel Mivelsiran van het Amerikaanse biofarmaceutische bedrijf Alnylam is het eerste onderzoek naar een therapie die de ziekte mogelijk afremt. Uit het onderzoek moet blijken of Mivelsiran de opdracht tot de productie van een voorganger van het giftige eiwit amyloïd beta, APP (amyloïdevoorlopereiwit) kan afremmen, en daarmee de stapeling van het giftige eiwit in de hersenen. Het onderzoek wordt cAPPricorn-1 genoemd en is een fase 2 medicijnonderzoek. De afgelopen jaren liep er al een fase 1 onderzoek, het eerste stadium waarin een medicijn bij mensen onderzocht wordt, met een aantal mensen met vroege Alzheimer. In fase 2 wordt de veiligheid van het middel en de effectiviteit in een grotere groep mensen onderzocht.
Betrokken
Patiëntvertegenwoordiger en psycholoog Sanne van Rijn, was samen met collega-vertegenwoordiger Maike Hoek, beiden uit een familie met de Katwijkse ziekte, nauw betrokken bij de opzet van het onderzoek. Namens de Vereniging Katwijkse ziekte maken zij deel uit van een consortium, een samenwerkingsverband met internationale onderzoekers, de Dutch CAA Foundation en Alnylam.
Van Rijn: “Aan dit medicijnonderzoek gaat vele jaren werk aan vooraf, dat al begon met het bespreekbaar maken van de ziekte binnen Katwijkse families. Door de jaren heen zien we dat mensen er bewuster mee bezig zijn. Daardoor kiezen ook meer mensen om mee te doen aan onderzoek en daardoor hebben we veel kunnen leren over hoe de ziekte zich bij mensen die het gen dragen ontwikkelt. Dat hebben we daarnaast te danken aan belangrijke financiering van de Dutch CAA Foundation en de tomeloze inzet van betrokken onderzoekers. We werken goed met elkaar samen en de neuzen staan allemaal dezelfde kant op: een behandeling vinden.”
Het nieuwe medicijnonderzoek richt zich niet alleen op de erfelijke vorm van CAA, de Katwijkse ziekte, maar ook op de sporadische vorm. Die doet zich waarschijnlijk bij 1 op de 10 ouderen boven de 65 jaar voor en is nog tamelijk onbekend. Van Rijn: “Het is eigenlijk ons geluk bij een ongeluk dat er ook een niet-erfelijke vorm van de ziekte is, die zich veel weidverspreider en wereldwijd voordoet. Daardoor is medicijnontwikkeling interessant. Omdat Dutchtype CAA, onze erfelijke vorm, te voorspellen is, in tegenstelling tot de niet-erfelijke vorm, hebben onderzoekers uit onderzoek naar DCAA veel geleerd over hoe de ziekte zich in het brein ontwikkeld en hoe je die voortgang moet meten. Dat is belangrijk, omdat je binnen medicijnonderzoek wilt weten of een therapie doet wat je hoopt dat het doet: de ziekte afremmen. We hebben veel te danken aan alle deelnemers.”
Naast de ontwikkeling voor erfelijke en sporadische CAA, richt het nieuwe medicijnonderzoek zich dus ook op Alzheimer, omdat het giftige eiwit ook daarbij een rol speelt.
De goedkeuring van de Nederlandse toezichthouder afgelopen week, betekende belangrijk nieuws voor alle families die met de Katwijkse ziekte te maken hebben. Doordat de ziekte onbehandelbaar is, kunnen mensen die het gen dragen weinig anders doen dan hun lot afwachten en proberen zo gezond mogelijk te leven. De potentiële therapie biedt nieuwe hoop. Van Rijn: “We zijn ontzettend blij met deze mijlpaal. Het is wel belangrijk dat we realistisch blijven, want medicijnonderzoek is grillig en we hebben nog een lange weg te gaan. Maar deze eerste stap is een belangrijke en een grote.”
LUMC
Het onderzoek zal in Nederland plaatsvinden in Leiden, Amsterdam en Nijmegen. In het LUMC bevindt zich het enige expertisecentrum voor de Katwijkse ziekte. Naar verwachting zal daar het grootste deel van het onderzoek naar het effect in DCAA plaatsvinden. Op 17 mei organiseert het onderzoeksteam in het LUMC, in samenwerking met de Vereniging Katwijkse ziekte, een informatiemiddag over cAPPricorn-1 en wordt aan geïnteresseerde DCAA familieleden uitleg gegeven over wat hoe meedoen aan het onderzoek er in de praktijk uit zal zien. Aanmelden hiervoor via de link gedeeld op de sociale media van de Vereniging HCHWA-d. Wanneer de eerste deelnemers precies mee kunnen doen is nog niet duidelijk, maar de verwachting is dat nog voor de zomer de eerste personen een dosering krijgen.
